8/10/2023
Υπάρχουν ορισμένες γενετικές διαταραχές ή σύνδρομα που μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, αλλά οι περισσότερες, όπως το σύνδρομο Apert, διαγιγνώσκονται μόνο κατά τη γέννηση.
Πρόκειται για μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει το κρανίο, το πρόσωπο, τα χέρια και μερικές φορές τα πόδια.
Χαρακτηρίζεται από πρόωρες συνοστεώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου αλλά και μεταξύ των οστών του κρανίου και του προσώπου. Οι συνοστεώσεις αυτές προκαλούν τη χαρακτηριστική εμφάνιση του συγκεκριμένου συνδρόμου.
Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς ή να δημιουργηθεί χωρίς να προϋπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η έρευνα έχει επίσης δείξει ότι σε πολλές περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθεί τυχαία.
Συμπτώματα του συνδρόμου Apert
Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Apert έχουν φυσικά χαρακτηριστικά που μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί, αλλά τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν ψηλό, προεξέχον μέτωπο, προεξέχοντα μάτια και ενωμένα δάχτυλα των χεριών ή/και των ποδιών.
Επίσης το κρανίο παρουσιάζει μειωμένη προσθιοπίσθια διάμετρο ενώ η οδοντοφυϊα έχει επίσης αρκετές διαταραχές.
Μερικές φορές η όραση μπορεί να επηρεαστεί καθώς τα μάτια δεν προστατεύονται από τα βλέφαρα ενώ αρκετά παιδιά με σύνδρομο Apert έχουν επίσης αναπτυξιακή καθυστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες (από ήπιες έως σοβαρές).
Διάγνωση του συνδρόμου Apert
Δεν χρειάζονται ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδρομο Apert, καθώς τα παιδιά με τη γενετική πάθηση έχουν χαρακτηριστική εμφάνιση.
Ωστόσο, οι γιατροί μπορεί να προτείνουν ακτινογραφία, αξονική και μαγνητική τομογραφία για την παρακολούθηση της ανάπτυξης των οστών πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία και για τον έλεγχο τυχόν μη φυσιολογικής συσσώρευσης υγρού και αυξημένης πίεσης στον εγκέφαλο.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Apert
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Apert θα χρειαστούν μακροχρόνια παρακολούθηση, ειδικά όταν είναι μικρά και μεγαλώνουν. Θα χρειαστούν επίσης υποστήριξη στην εκπαίδευση εάν έχουν μαθησιακές δυσκολίες ακόμα και παρακολούθηση για την αναπνοή, την όραση και την ακοή τους.Χειρουργική επέμβασηΟι χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση του συνδρόμου αυτού αρχίζουν συνήθως τη βρεφική ηλικία. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση σε διαφορετικά στάδια για να γίνουν διορθώσεις στο σχήμα του κρανίου και στο πρόσωπο.
Πηγή: https://www.onmed.gr
Πηγή φωτογραφίας: https://secure.gravatar.com
