26/7/2023
Πρόκειται για μια νέα επαναστατική γονιδιακή θεραπεία.
Ο Δρ. Αλφόνσο Σαμπάτερ διευθυντής στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο Corneal Innovation Lab στις ΗΠΑ μελέτησε δύο εικόνες των ματιών του 14χρονου Αντόνιο Βέντο Καρβαχάλ. Η μια εικόνα έδειχνε θολά σημάδια που κάλυπταν και τα δύο μάτια του νεαρού που αντιμετώπιζε προβλήματα όρασης σε επίπεδα σχεδόν ολικής τύφλωσης. Η δεύτερη φωτογραφία που λήφθηκε μετά από αρκετούς μήνες κατά τη διάρκεια των οποίων ο Αντόνιο έλαβε μια γονιδιακή θεραπεία που δόθηκε μέσω οφθαλμικών σταγόνων δεν αποκάλυψε ουλές σε κανένα από τα μάτια.
Ο Αντόνιο γεννήθηκε με μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο του το σώμα και στα μάτια του. Μόλις τρεις χιλιάδες άνθρωποι σε όλο τον κόσμο αντιμετωπίζουν αυτή την πάθηση. Το δέρμα του Αντόνιο βελτιώθηκε όταν συμμετείχε σε μια κλινική μιας πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας με χρήση ενός ειδικού τζελ που είχε αναπτυχθεί για τη συγκεκριμένη πάθηση. Αυτό έδωσε στον Σαμπάτερ μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν μπορούσε να προσαρμοστεί αυτή η θεραπεία στα μάτια του Αντόνιο; Ο επιστήμονας ξεκίνησε με εντατικό ρυθμό να αναζητεί μια φόρμουλα που να τροποποιεί τη γονιδιακή θεραπεία με τρόπο τέτοιο ώστε να χορηγηθεί την μορφή σταγόνων στα μάτια. Βρήκε τρόπο να φτιάξει αυτές τις σταγόνες και επιτυχία της μεθόδου όχι μόνο βοήθησε τον Αντόνιο, αλλά άνοιξε επίσης την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να θεραπεύσουν εκατομμύρια ανθρώπους με άλλες οφθαλμικές παθήσεις.
Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεπε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την κατάσταση του. Έκανε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά μεγάλωσε ξανά. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς, και τελικά χειροτέρεψε τόσο πολύ που δεν ένιωθε πλέον ασφαλής περπατώντας.
Η κατάσταση του Αντόνιο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, το οποίο συγκρατεί το δέρμα και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται Vyjuvek, χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να παραδώσει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Η θεραπεία για τα μάτια είναι ίδια με αυτή για το δέρμα απλά τη θέση του τζελ παίρνουν οι σταγόνες και όπως διαπιστώθηκε δεν προκαλούν οποιαδήποτε παρενέργεια στην υγεία του ασθενούς.
Μετά από δύο χρόνια, που περιελάμβαναν δοκιμή θεραπείας σε ποντίκια, η ερευνητική ομάδα έλαβε εγκρίσεις χρήση της από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) και από επιτροπές πανεπιστημίων και νοσοκομείων. Πριν ένα χρόνο ο Αντόνιο έκανε επέμβαση στο δεξί του μάτι και στη συνέχεια ο Σαμπάτερ άρχισε να του χορηγεί τις σταγόνες.
«Το μάτι του Αντόνιο ανάρρωσε από τη χειρουργική επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα» αναφέρει Σαμπάτερ. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Αντόνιο και τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά (20/25). Ο Σαμπάτερ άρχισε να θεραπεύει το αριστερό μάτι του Αντόνιο το οποίο είχε ακόμη περισσότερο ουλώδη ιστό και τα αποτελέσματα είναι παρόμοια με αυτά στο δεξί μάτι.
Ο Σαμπάτερ λέει ότι οι σταγόνες γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν για άλλες ασθένειες αλλάζοντας το γονίδιο που παρέχεται από τον ιό. Για παράδειγμα, ένα διαφορετικό γονίδιο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δυστροφίας του Fuchs, η οποία επηρεάζει 18 εκατομμύρια ανθρώπους στις ΗΠΑ και ευθύνεται για περίπου τις μισές μεταμοσχεύσεις κερατοειδούς στη χώρα. Η προοπτική αντιμετώπισης περισσότερων παθήσεων με αυτόν τον τρόπο είναι συναρπαστική. Η προσέγγιση παρέχει γονιδιακή θεραπεία που αντιμετωπίζει πραγματικά τη βασική αιτία της νόσου» δήλωσε η Δρ. Έιμι Πέιν, καθηγήτρια δερματολογίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια.
Πηγή: https://www.naftemporiki.gr
Πηγή φωτογραφίας: https://secure.gravatar.com
