1/3/2024
Ερευνητές από το πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF), εντόπισαν ένα γονίδιο που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αντιδρούν τα μάτια των παιδιών όταν περιστρέφουν το κεφάλι τους.
Συνήθως, όλοι μας χρησιμοποιούμε κάτι που λέγεται αιθουσαίο-οφθαλμικό αντανακλαστικό, για να συντονίσουμε την όρασή μας με την κίνηση του κεφαλιού μας.
Ωστόσο, τα παιδιά με αυτισμό φαίνεται να έχουν ένα γονίδιο που θέτει αυτό το αντανακλαστικό σε υπερδιέγερση και αυτή είναι μια αλλαγή που μπορεί να γίνει αντιληπτή σε τεστ όρασης.
“Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην επιτάχυνση της έρευνας για τον αυτισμό. Μπορούμε να το μετρήσουμε σε παιδιά με αυτισμό που είναι μη λεκτικά ή δεν μπορούν ή δεν θέλουν να ακολουθήσουν οδηγίες. Θα μπορούσε να αλλάξει την έρευνα για τον αυτισμό σε κλινικό όσο και σε εργαστηριακό επίπεδο”, δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης, Kevin Bender, καθηγητής στο UCSF Weill Institute for Neurosciences.
Η σημασία της παραλλαγής στο γονίδιο αυτό, που ονομάζεται SCN2A, εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε ποντίκια.
Όταν κουνάτε το κεφάλι σας, τα μάτια σας παραμένουν λίγο-πολύ “κεντρικά”, εξήγησαν οι ερευνητές. Αλλά σε ποντίκια με μια συγκεκριμένη μορφή του γονιδίου SCN2A, αυτό δεν συνέβη. Ήταν σαν να “κόλλησε” το αιθουσαίο-οφθαλμικό αντανακλαστικό τους.
Έτσι, οι ερευνητές αναρωτήθηκαν αν θα εμφανιζόταν αυτή η εκτροπή και σε παιδιά με αυτισμό.
Πώς έγινε η έρευνα
Για να το ανακαλύψει, η ομάδα του Bender διεξήγαγε μια μελέτη στην οποία συμμετείχαν 5 παιδιά με αυτισμό και 11 από τα αδέρφια τους που δεν είχαν την πάθηση.
Τα παιδιά τοποθετήθηκαν σε μια καρέκλα γραφείου και στη συνέχεια περιστράφηκαν πάνω σε αυτή ενώσω μια κάμερα τοποθετημένη σε ένα κράνος παρακολουθούσε το αιθουσαίο-οφθαλμικό αντανακλαστικό τους.
Οι ερευνητές εντόπισαν σαφείς διαφορές στην αντανακλαστική απόκριση, ανάλογα με το αν τα παιδιά είχαν ή όχι αυτισμό.
Σε ένα άλλο πείραμα, η ομάδα του Bender “διόρθωσε” το ελαττωματικό γονίδιο του αντανακλαστικού σε νεαρά ποντίκια, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR. Αυτό φάνηκε να επαναφέρει το αιθουσαίο-οφθαλμικό αντανακλαστικό των ποντικών στο φυσιολογικό.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Neuron.
Τι είπαν οι ερευνητές
“Αυτά τα πρώτα αποτελέσματα -χρησιμοποιώντας αυτό το αντανακλαστικό ως αντιπροσωπευτικό του αυτισμού- δείχνουν ένα πρώιμο παράθυρο για μελλοντικές θεραπείες που επαναφέρουν τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο σε καλό δρόμο”, δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Chenyu Wang, μεταπτυχιακός φοιτητής στο εργαστήριο του Bender του UCSF.
Δεν είναι ακόμα βέβαιο εάν η γονιδιακή αυτή διόρθωση με την μέθοδο CRISPR μπορεί να λειτουργήσει σε ανθρώπους, τόνισαν οι συγγραφείς. Αλλά το τεστ ματιών θα μπορούσε να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση του σοβαρού αυτισμού.
“Αν αυτό το είδος αξιολόγησης λειτουργήσει σταθερά με παιδιά με βαθύ, μη λεκτικό αυτισμό, υπάρχει πραγματικά ελπίδα ότι θα μπορούσε να υιοθετηθεί ευρύτερα”, είπε ο Bender.
