18/8/2023
Πότε το ζευγάρι πρέπει να κάνει γενετικό έλεγχο.
Τα χρωμοσώματα παρουσιάζουν ενδιαφέρον για τη θεραπεία της γονιμότητας επειδή χρωμοσωμικές διαταραχές παρατηρούνται σε περισσότερες από τις μισές αποβολές κατά το πρώτο τρίμηνο.
Τα χρωμοσώματα είναι δομές που μοιάζουν με χορδές που υπάρχουν σε όλα τα ανθρώπινα κύτταρα. Το κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από ένα μόριο DNA και πρωτεΐνες. Τα χρωμοσώματα κληροδοτούνται στους απογόνους από τους γονείς και – αφού περιέχουν το DNA – είναι φορείς των χαρακτηριστικών, που καθιστούν τον κάθε οργανισμό μοναδικό.
Είναι επίσης ιδιαίτερα σημαντικό και οι γαμέτες (έτσι ονομάζονται τα αναπαραγωγικά κύτταρα, δηλαδή το ωάριο της γυναίκας και το σπερματοζωάριο του άνδρα) να περιέχουν τον ορθό αριθμό χρωμοσωμάτων και τα χρωμοσώματά τους να έχουν ακέραιη δομή.
Αν δεν συμβαίνει αυτό, τότε μετά τη γονιμοποίηση, το προκύψαν έμβρυο (ονομάζεται «ζυγωτό») θα παρουσιάζει σημαντικά προβλήματα στη λειτουργία και στην ανάπτυξή του.
Γενικά, οι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν κληρονομούνται αλλά εμφανίζονται συνήθως ως τυχαία γεγονότα κατά τον σχηματισμό σπέρματος, ωαρίων και εμβρύων.
Μονογονιδιακές ασθένειες
Εάν, είτε το σπέρμα του πατέρα είτε το ωάριο της μητέρας, φιλοξενούν μια γονιδιακή μετάλλαξη, το έμβρυο μπορεί να φέρει μια γενετική διαταραχή.
Τα μονονιδιακά νοσήματα είναι αποτέλεσμα μεταβολών σε ένα μόνο γονίδιο.Ολοι έχουμε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, όπου το ένα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.
Πολυπαραγοντικές ασθένειες
Οι πολυπαραγοντικές γενετικές ασθένειες προκαλούνται από έναν συνδυασμό γενετικών, συμπεριφορικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Παραδείγματα αυτών των καταστάσεων περιλαμβάνουν τη δισχιδή ράχη, τον διαβήτη και τις καρδιακές παθήσεις.
Ενώ οι πολυπαραγοντικές ασθένειες μπορούν να επαναληφθούν σε οικογένειες, ορισμένες μεταλλάξεις είναι πιθανόν να αποκτηθούν καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, όπως o καρκίνος. Αλλαγές στη συμπεριφορά ή στο περιβάλλον, όπως η διατροφή, η άσκηση, η έκθεση σε τοξικούς παράγοντες ή φάρμακα μπορούν να έχουν επιρροές στα γενετικά χαρακτηριστικά.
Συνήθως σε τέτοιες περιπτώσεις τα ζευγάρια υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο ( καρυότυπος ζεύγος, έλεγχος εμβρυικών υπολοίπων που λαμβάνονται κατά την απόξεση μήτρας μετά την αποβολή) και ανάλογα με τα αποτελέσματα ο γιατρός προτείνει τις εναλλακτικές που υπάρχουν.
Με πληροφορίες από το fertilitynj.com
Πηγή: https://www.mothersblog.gr
Πηγή φωτογραφιών: https://www.mothersblog.gr
