18/10/2025
Ερευνητές ανακάλυψαν ότι οκτώ διαφορετικές ψυχιατρικές παθήσεις μοιράζονται κοινή γονιδιακή βάση και διαπίστωσαν τον τρόπο με τον οποίο αυτές λειτουργούν κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Η επιστημονική ομάδα, που δημοσίευσε την έρευνα στο περιοδικό Cell, βρήκε επίσης ότι πολλές από αυτές τις παραλλαγές παραμένουν ενεργές για μεγάλες χρονικές περιόδους, πιθανόν επηρεάζοντας πολλαπλά στάδια ανάπτυξης. Τα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο για θεραπείες που θα μπορούσαν να στοχεύσουν ταυτόχρονα σε πολλές διαταραχές.
«Οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα γονίδια έχουν επίσης ισχυρές διασυνδέσεις με άλλες πρωτεΐνες», εξήγησε η γενετίστρια Hyejung Won του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας. «Αλλαγές σε αυτές τις πρωτεΐνες ενδέχεται να προκαλέσουν αλυσιδωτές αντιδράσεις στο δίκτυο, επιφέροντας εκτεταμένες επιδράσεις στον εγκέφαλο», τόνισε σύμφωνα με το Science Alert.
Οι 8 ψυχιατρικές διαταραχές με κοινή γονιδιακή βάση
Ήδη από το 2019, μια διεθνής ομάδα είχε ταυτοποιήσει 109 γονίδια που συνδέονται σε διαφορετικούς συνδυασμούς με οκτώ ψυχιατρικές διαταραχές: αυτισμό, ΔΕΠΥ, σχιζοφρένεια, διπολική διαταραχή, μείζονα καταθλιπτική διαταραχή, σύνδρομο Τουρέτ, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και νευρική ανορεξία.
Αυτό μπορεί να εξηγεί γιατί αυτές οι καταστάσεις συχνά συνυπάρχουν – για παράδειγμα, έως και το 70% των ατόμων με διάγνωση αυτισμού ή ΔΕΠΥ έχουν και την άλλη – αλλά και γιατί παρουσιάζουν συχνά οικογενειακή συγκέντρωση.
Κάθε μία από αυτές τις οκτώ διαταραχές έχει επίσης μοναδικές γενετικές διαφορές, οπότε η Won και η ομάδα της συνέκριναν τα μοναδικά γονίδια με εκείνα που είναι κοινά μεταξύ των διαταραχών. Συγκέντρωσαν σχεδόν 18.000 παραλλαγές των κοινών και μοναδικών γονιδίων και τις εισήγαγαν σε προγονικά κύτταρα που εξελίσσονται σε νευρώνες, ώστε να παρατηρήσουν πώς επηρεάζουν την έκφραση γονιδίων κατά την ανθρώπινη ανάπτυξη.
Αυτό επέτρεψε στους ερευνητές να εντοπίσουν 683 γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν τη ρύθμιση γονιδίων, τις οποίες διερεύνησαν περαιτέρω σε νευρώνες αναπτυσσόμενων ποντικιών.
Η πλειοτροπία και η σημασία της κατανόησής της
Οι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πολλαπλά – φαινομενικά άσχετα – χαρακτηριστικά ή, στην προκειμένη περίπτωση, καταστάσεις, ονομάζονται πλειοτροπικές. Οι πλειοτροπικές παραλλαγές συμμετείχαν σε πολύ περισσότερες αλληλεπιδράσεις πρωτεΐνης προς πρωτεΐνη από ό,τι οι παραλλαγές που ήταν μοναδικές για συγκεκριμένες ψυχικές διαταραχές και ήταν ενεργές σε περισσότερους τύπους εγκεφαλικών κυττάρων.
Οι πλειοτροπικές παραλλαγές συμμετείχαν επίσης σε ρυθμιστικούς μηχανισμούς που επηρεάζουν πολλά στάδια της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Η ικανότητα αυτών των γονιδίων να επηρεάζουν αλληλουχίες και δίκτυα διεργασιών, όπως η γονιδιακή ρύθμιση, μπορεί να εξηγεί γιατί οι ίδιες παραλλαγές συμβάλλουν σε διαφορετικές καταστάσεις.
«Η πλειοτροπία παραδοσιακά θεωρούνταν πρόβλημα, γιατί περιπλέκει την ταξινόμηση των ψυχιατρικών διαταραχών», δήλωσε η Won. «Όμως, αν κατανοήσουμε τη γονιδιακή βάση της πλειοτροπίας, μπορεί να καταφέρουμε να αναπτύξουμε θεραπείες που στοχεύουν αυτούς τους κοινούς γενετικούς παράγοντες — και έτσι να αντιμετωπίσουμε πολλές ψυχιατρικές διαταραχές με μια κοινή θεραπεία».
Μια τέτοια στρατηγική θα ήταν εξαιρετικά χρήσιμη, δεδομένου ότι ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας εκτιμά ότι 1 στους 8 ανθρώπους — σχεδόν 1 δισεκατομμύριο άτομα συνολικά – ζει με κάποια μορφή ψυχικής πάθησης.
Πηγή: https://www.newsbeast.gr
Πηγή φωτογραφίας: https://secure.gravatar.com
