17/7/2025
Μια επαναστατική τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης με τρεις γονείς, η οποία αποσκοπεί στην πρόληψη σοβαρών και θανατηφόρων ασθενειών, οδήγησε στη γέννηση οκτώ υγιών βρεφών στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Η επιστημονική μέθοδος, γνωστή ως θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων, έχει σχεδιαστεί για να αποτρέπει τη γέννηση παιδιών με σοβαρές μιτοχονδριακές ασθένειες που κληρονομούνται από τη μητέρα.
Αυτές οι ασθένειες μπορεί να αποβούν θανατηφόρες και προκαλούν σοβαρές βλάβες σε όργανα όπως ο εγκέφαλος, οι μύες, το ήπαρ, η καρδιά και τα νεφρά.
Τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, ανάμεσά τους και δίδυμα, έχουν ήδη γεννηθεί και είναι όλα καλά στην υγεία τους, ενώ μία ακόμα γυναίκα είναι έγκυος.
Σύμφωνα με τον independent, η θεραπεία εφαρμόστηκε από ομάδα ειδικών στο Νιούκασλ, που πρωτοστάτησε στην ανάπτυξη της τεχνικής.
Από τα οκτώ βρέφη, τρία είναι κάτω των έξι μηνών, δύο είναι μεταξύ έξι και δώδεκα μηνών, ένα είναι 12 έως 18 μηνών, ένα είναι 18 έως 24 μηνών και ένα παιδί είναι άνω των δύο ετών.
Όλα τα βρέφη είναι υγιή και αναπτύσσονται κανονικά, σύμφωνα με την ομάδα του Ιδρύματος NHS Newcastle upon Tyne Hospitals, του Πανεπιστημίου του Νιούκασλ και του Κέντρου Γονιμότητας Νιούκασλ.
Κανένα από τα οκτώ παιδιά δεν εμφανίζει σημάδια μιτοχονδριακής νόσου του DNA, η οποία πλήττει περίπου ένα στα 5.000 νεογνά.
Οι επιστήμονες ανέφεραν ότι οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA που εντοπίστηκαν σε τρία από τα παιδιά είτε είναι μη ανιχνεύσιμες είτε βρίσκονται σε επίπεδα που είναι εξαιρετικά απίθανο να προκαλέσουν ασθένεια.
Η κύρια εργαστηριακή μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε από την ομάδα, γνωστή ως μεταφορά προπυρηνικών δομών (PNT), περιλαμβάνει τη λήψη ωαρίου από τη μητέρα που φέρει τη μετάλλαξη, σπέρματος από τον σύντροφό της και ωαρίου από δότρια χωρίς τη νόσο.
Η μητέρα ενός κοριτσιού που γεννήθηκε μέσω της τεχνικής δήλωσε: «Ως γονείς, το μόνο που θέλαμε ήταν να δώσουμε στο παιδί μας μια υγιή αρχή στη ζωή. Η εξωσωματική με δωρεά μιτοχονδρίων το έκανε δυνατό. Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μάς έδωσε ελπίδα και μετά μας έδωσε το μωρό μας. Η επιστήμη μάς έδωσε μια ευκαιρία».
Ο καθηγητής σερ Νταγκ Τέρνμπουλ από το Πανεπιστήμιο του Νιούκασλ και μέλος της ερευνητικής ομάδας δήλωσε: «Η μιτοχονδριακή νόσος μπορεί να έχει καταστροφικό αντίκτυπο στις οικογένειες.
Τα σημερινά νέα προσφέρουν νέα ελπίδα σε πολλές γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο να μεταδώσουν αυτή την πάθηση και που πλέον έχουν τη δυνατότητα να αποκτήσουν παιδιά χωρίς αυτή την τρομερή ασθένεια».
Σε όλες τις περιπτώσεις, η ομάδα του Νιούκασλ χρησιμοποίησε την τεχνική PNT μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου. Οι επιστήμονες μετέφεραν το πυρηνικό γονιδίωμα (που περιέχει όλα τα γονίδια που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου, όπως το χρώμα των μαλλιών και το ύψος) από το ωάριο που φέρει τη μετάλλαξη σε ωάριο από υγιή δότρια στο οποίο είχε αφαιρεθεί το πυρηνικό DNA.
Χάρη στη διαδικασία, το παιδί που προκύπτει κληρονομεί το πυρηνικό DNA από τους βιολογικούς γονείς του, αλλά το μιτοχονδριακό DNA προέρχεται κυρίως από το ωάριο της δότριας.
Η επιστημονική πρόοδος στον τομέα αυτό οδήγησε το Κοινοβούλιο του Ηνωμένου Βασιλείου να αλλάξει τον νόμο το 2015, ώστε να επιτραπεί η θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων. Δύο χρόνια αργότερα, η κλινική του Νιούκασλ έγινε το πρώτο και μοναδικό εθνικό κέντρο με άδεια να την εφαρμόζει, με τις πρώτες εγκρίσεις να δίνονται το 2018.
Η έγκριση παρέχεται κατά περίπτωση από την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας του Ηνωμένου Βασιλείου (HFEA).
Τα νέα ευρήματα για τις οκτώ γεννήσεις, τα οποία δημοσιεύθηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, δείχνουν ότι όλα τα βρέφη αναπτύσσονται φυσιολογικά.
Σε ηλικία 18 μηνών, διενεργούνται τεστ σε τομείς όπως η κινητικότητα, η λεπτή κινητικότητα, η γνωστική και κοινωνική ανάπτυξη και οι γλωσσικές δεξιότητες, για να διαπιστωθεί αν τα παιδιά επιτυγχάνουν τα αναπτυξιακά ορόσημα. Οι ερευνητές θα επανεξετάσουν τα παιδιά και όταν φτάσουν τα πέντε έτη.
Ο καθηγητής Μπόμπι ΜακΦάρλαντ, διευθυντής της Υπηρεσίας Σπάνιων Μιτοχονδριακών Διαταραχών του NHS, δήλωσε ότι είναι αισιόδοξος πως τα παιδιά θα συνεχίσουν να αναπτύσσονται φυσιολογικά.
Πρόσθεσε: «Αν δεν εντοπίζουμε λεπτά σημάδια προβλημάτων στην ηλικία των πέντε ετών, τότε είναι σαφές ότι δεν πρόκειται να υπάρξει πρόβλημα».
Συμπλήρωσε: «Στο πλαίσιο της δουλειάς μου… βλέπω παιδιά σε μονάδες εντατικής θεραπείας σε όλη τη χώρα, και αυτό δεν είναι εύκολο. Είναι πολύ δύσκολο για τις οικογένειες να αντιμετωπίσουν αυτές τις ασθένειες, είναι καταστροφικές… Το να βλέπεις παιδιά να γεννιούνται στο τέλος αυτής της διαδικασίας είναι πραγματικά εκπληκτικό».
Η καθηγήτρια, Μέρι Χέρμπερτ, ειδική στη βιολογία της αναπαραγωγής στο Πανεπιστήμιο του Νιούκασλ, δήλωσε: «Η μεταφορά προπυρηνικών δομών συμβαίνει τις πρώτες πρωινές ώρες, αυτές οι μακρές νύχτες. Και άξιζαν τον κόπο. Είναι δίκαιο να πούμε ότι είναι μια ανταμοιβή. Στην επιστήμη όμως, οι στιγμές χαράς είναι σύντομες γιατί σκέφτεσαι πάντα ποια είναι η επόμενη πρόκληση. Πώς μπορούμε να τη βελτιστοποιήσουμε ακόμα περισσότερο;»
Η ίδια ανέφερε ότι οι μικρές μεταλλάξεις DNA που παρατηρήθηκαν σε τρία από τα παιδιά είναι «πολύ, πολύ κάτω από το όριο που θα μπορούσε να προκαλέσει ασθένεια».
Ο Πίτερ Τόμπσον, διευθύνων σύμβουλος της HFEA, δήλωσε: «Πριν από δέκα χρόνια, το Ηνωμένο Βασίλειο ήταν η πρώτη χώρα στον κόσμο που αδειοδότησε τη θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων για την αποφυγή της μετάδοσης της νόσου στα παιδιά. Για πρώτη φορά, οικογένειες με σοβαρές κληρονομικές μιτοχονδριακές ασθένειες έχουν τη δυνατότητα ενός υγιούς παιδιού.
Αν και ακόμα είναι πρώιμο το στάδιο, είναι υπέροχο νέο ότι η θεραπεία αυτή οδήγησε στη γέννηση οκτώ μωρών. Μόνο άτομα με πολύ υψηλό κίνδυνο μετάδοσης σοβαρής μιτοχονδριακής νόσου στα παιδιά τους είναι επιλέξιμα για τη θεραπεία αυτή στο Ηνωμένο Βασίλειο και κάθε αίτηση αξιολογείται ατομικά σύμφωνα με τη νομοθεσία».
Ο δρ Άντι Γκρίνφιλντ από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης δήλωσε: «Πρόκειται για θρίαμβο της επιστημονικής καινοτομίας στην κλινική εξωσωματικής γονιμοποίησης, μια παγκόσμια πρωτιά που δείχνει ότι το Ηνωμένο Βασίλειο είναι εξαιρετικό περιβάλλον για να προχωρήσει η επιστήμη της εξωσωματικής, μια επίδειξη δύναμης από τους εμβρυολόγους που ανέπτυξαν και βελτιστοποίησαν με επιμονή τις τεχνικές μικροχειρισμού, ένα παράδειγμα της αξίας της κλινικής εμπειρίας δεκαετιών, αξιοποιούμενης για την υποστήριξη μιας νέας παρέμβασης και παρακολούθησης που ενδεχομένως θα συνεχιστεί για πολλά χρόνια».
Η Μπεθ Τόμπσον, εκτελεστική διευθύντρια πολιτικής και συνεργασιών στο Wellcome, δήλωσε: «Πρόκειται για ένα αξιοσημείωτο επιστημονικό επίτευγμα που ήταν αποτέλεσμα πολυετούς έρευνας. Η πρωτοποριακή εργασία για τη δωρεά μιτοχονδρίων είναι ένα ισχυρό παράδειγμα του πώς η έρευνα μπορεί να αλλάξει ζωές».
Ο καθηγητής Ντάγκαν Γουέλς από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης δήλωσε ότι η μελέτη έδειξε πως οι καθιερωμένες μέθοδοι αποφυγής μιτοχονδριακών παθήσεων του DNA, όπως η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, αποδίδουν καλά και είναι κατάλληλες για τις περισσότερες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με τη νόσο.
«Μια μειοψηφία ασθενών δεν μπορεί να παραγάγει έμβρυα απαλλαγμένα από μιτοχονδριακή νόσο, και για αυτές τις γυναίκες η μελέτη προσφέρει ελπίδα ότι μπορούν να αποκτήσουν υγιή παιδιά στο μέλλον», πρόσθεσε.
