28/8/2023
Οι επιστήμονες αποκωδικοποίησαν για πρώτη φορά το χρωμόσωμα Υ, που καθορίζει το φύλο σε πολλά είδη. Αυτή η σημαντική ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο σε θεραπείες για ανδρικούς καρκίνους και προβλήματα γονιμότητας.
Το μικρό χρωμόσωμα Υ ήταν το τελευταίο χρωμόσωμα του ανθρωπίνου γονιδιώματος που δεν είχε αλληλουχηθεί πλήρως. Οι διαφορές που εμφανίζονται σε χρωμοσώματα Υ διαφορετικών ατόμων θα βοηθήσουν τους μοριακούς ανθρωπολόγους και άλλους επιστήμονες να ρίξουν περισσότερο φως στα μυστικά της ανθρώπινης εξέλιξης.
Οι ερευνητές χαρτογράφησαν χρωμόσωμα Υ στο σύνολο του, αποκαλύπτοντας περισσότερα από 62 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA – 30 εκατομμύρια περισσότερα από ότι είχαν εντοπίσει προηγουμένως – και 41 νέα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που περιλαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ. Η αλληλουχία του έγινε εν μέρει το 2003, αλλά μόνο το 50% αποκαλύφθηκε.
Ολα τα ανθρώπινα γονιδιώματα μοιράζονται το 99,9% των ζευγών βάσεων, ωστόσο αυτή η διαφορά του μόλις 0,1% μπορεί να έχει σημαντική επίδραση στην υγεία ή στην ασθένεια.
Ενώ οι επιστήμονες βρίσκονται ακόμη στα αρχικά στάδια της ανακάλυψής τους, είπαν ότι η χαρτογράφηση θα μπορούσε να ανιχνεύσει παραλλαγές και να τις συνδέσει με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά που μπορούν να οδηγήσουν σε εξατομικευμένες θεραπείες για γενετικές ασθένειες.
Γιατί η αποκωδικοποίηση του χρωμοσώματος Υ ήταν πρόκληση για την επιστημονική κοινότητα
Οι ερευνητές της κοινοπραξίας Telomere-to-Telomere (T2T) πέτυχαν την πρώτη πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου χρωμοσώματος Χ το 2020. Ωστόσο, τους πήρε τρία επιπλέον χρόνια για να κάνουν το ίδιο με το χρωμόσωμα Υ λόγω της μεταβαλλόμενης φύσης του και των επαναλαμβανόμενων παλίνδρομων αλληλουχιών DNA.
Το χρωμόσωμα Χ αναλύθηκε πλήρως το 2020 από ερευνητές στο NHGRI, οι οποίοι επέλεξαν να το ακολουθήσουν πρώτα λόγω της σύνδεσής του με μια σειρά ασθενειών, όπως η αιμορροφιλία, η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος και η μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Οι ερευνητές κατάφεραν να ξεπεράσουν αυτό το πρόβλημα χρησιμοποιώντας τις πιο προηγμένες τεχνολογίες αλληλούχισης και υπολογισμού και κατάφεραν όχι μόνο να βρουν τα υπόλοιπα 30 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων για το χρωμόσωμα Υ, αλλά εντόπισαν και 41 νέα γονίδια.
Η Kateryna Makova από το Πανεπιστήμιο του Penn State και contributor της μελέτης είπε: «Το χρωμόσωμα Υ είναι μακράν το πιο δύσκολο ανθρώπινο χρωμόσωμα στην αλληλουχία και τη συναρμολόγηση. Η αποκρυπτογράφηση της πλήρους αλληλουχίας του είναι ένα σημαντικό επιστημονικό ορόσημο. Η ομάδα μου εργάζεται πάνω στο χρωμόσωμα Υ για πάνω από 20 χρόνια και δεν πίστευα ότι θα ήταν δυνατό να αποκτήσω την πλήρη αλληλουχία του σύντομα».
Γιατί είναι τόσο σημαντική η αποκωδικοποίηση ολόκληρου του χρωμοσώματος Υ;
Το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα στα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων και πολλών άλλων ζώων. Με μια διαφορά 30% μεταξύ ανθρώπων και χιμπατζήδων, το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα πιο γρήγορα αναπτυσσόμενα τμήματα του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Δεδομένου ότι η αλληλούχιση του χρωμοσώματος Υ είναι πλέον πλήρης, οι επιστήμονες μπορούν να μελετήσουν καλύτερα το βακτηριακό γονιδίωμα. Στη μελέτη, διαπίστωσαν επίσης ότι το DNA του χρωμοσώματος Υ μολύνει τις μελέτες βακτηριακού DNA. Εντόπισαν επίσης 5.000 βακτηριακά γονιδιώματα που προηγουμένως θεωρούνταν λανθασμένα τμήματα του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ, εξαιτίας της μόλυνσης.
«Στόχος μας είναι να καταστήσουμε τα δεδομένα αυτά ευρέως προσβάσιμα. Με τη δημιουργία και την κοινή χρήση αυτών των σημαντικών καταλόγων γενετικών διαφορών στο χρωμόσωμα Υ, μπορούμε να επεκτείνουμε τις γενετικές μελέτες των ανθρώπινων ασθενειών και να παράσχουμε νέες γνώσεις στη βασική βιολογία», δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης Κάρεν Μίγκα, ερευνήτρια και καθηγήτρια μοριακής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, Σάντα Κρουζ.
Πηγή: https://www.oloygeia.gr
