8/11/2022
Λόγω των ειδικών συμπτωμάτων του, οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι πιθανότατα προκαλείται από αλλαγές στις περιοχές του εγκεφάλου που πιστεύεται ότι επηρεάζουν την κοινωνική συμπεριφορά και τη γλώσσα.
Η νέα μελέτη όμως, με επικεφαλής τους ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες, βρήκε γενετικά καθοδηγούμενες αλλαγές σχεδόν και στις 11 περιοχές του εγκεφαλικού φλοιού που αναλύθηκαν.
Ο εγκεφαλικός φλοιός είναι το εξωτερικό μέρος του εγκεφάλου και παίζει βασικό ρόλο στην ανθρώπινη γνώση και συμπεριφορά.
«Η μελέτη προσφέρει ένα βασικό σημείο εκκίνησης για την κατανόηση των μηχανισμών της διαταραχής, που θα ενημερώσει και θα επιταχύνει την ανάπτυξη θεραπειών που αλλάζουν τη νόσο», δήλωσε ο καθηγητής ανθρώπινης γενετικής, νευρολογίας και ψυχιατρικής και συν-συγγραφέας της μελέτης Δρ. Daniel Geschwind.
Οι ερευνητές εξέτασαν τις 11 περιοχές του φλοιού του εγκεφάλου αναλύοντας αλληλουχία RNA από δείγματα εγκεφαλικού ιστού που πήραν από 112 άτομα μετά το θάνατό τους. Στη συνέχεια συνέκριναν αυτό που βρήκαν με υγιή εγκεφαλικό ιστό.
Στα άτομα με αυτισμό παρατηρήθηκαν αλλαγές και στις δύο περιοχές επεξεργασίας υψηλού επιπέδου -αυτές που εμπλέκονται με τη λογική, τη γλώσσα, την κοινωνική συμπεριφορά και τη νοητική ευελιξία-, καθώς και στις περιοχές που επεξεργάζονται τις αισθητηριακές πληροφορίες.
Οι μεγαλύτερες αλλαγές σημειώθηκαν στον οπτικό και στον βρεγματικό λοβό, οι οποίοι επεξεργάζονται αισθητηριακές πληροφορίες όπως το άγγιγμα, ο πόνος και η θερμοκρασία. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί τα άτομα με αυτισμό είναι συχνά υπερευαίσθητα σε εξωτερικά ερεθίσματα, είπαν οι ερευνητές.
Οι ερευνητές αποκάλυψαν επίσης ισχυρές ενδείξεις ότι ο γενετικός κίνδυνος για αυτισμό προέρχεται από ένα συγκεκριμένο νευρωνικό γονίδιο που έχει χαμηλότερη έκφραση στον εγκέφαλο.
Αν ισχύει αυτό, σημαίνει ότι οι αλλαγές RNA στον εγκέφαλο που παρατηρήθηκαν στη μελέτη, είναι πιθανώς η αιτία του αυτισμού και όχι μια παρενέργεια της διαταραχής.
Οι επιστήμονες θα διερευνήσουν στη συνέχεια εάν μπορούν να χρησιμοποιήσουν μοντέλα για να αναπτύξουν θεραπείες για τον αυτισμό με βάση την αναστροφή των γονιδιακών αλλαγών που εντόπισαν στον εγκέφαλο, είπε ο Geschwind.
«Τώρα επιτέλους αρχίζουμε να έχουμε μια εικόνα της κατάστασης του εγκεφάλου, σε μοριακό επίπεδο, ατόμων που είχαν διαγνωστεί με αυτισμό», είπε.
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση Nature.
Πηγή: https://www.onmed.gr
Πηγή φωτογραφίας: https://secure.gravatar.com
