31/5/2022
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κληρονομική πάθηση κατά την οποία ο καρδιακός μυς γίνεται πιο παχύς, συνήθως με ασύμμετρο τρόπο, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο καρδιακών προβλημάτων, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Ο υπερτροφικός (πιο παχύς) καρδιακός μυς μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την εκροή αίματος από τον κύριο θάλαμο άντλησης της καρδιάς προς την αορτή, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε λιποθυμία και δυσανεξία στην άσκηση.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί επίσης να προκαλέσει διαρροή της μιτροειδούς βαλβίδας, γνωστή ως ανεπάρκεια μιτροειδούς.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να προκληθεί από πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις σε διάφορες πρωτεΐνες στην καρδιά. Σε αυτό το άρθρο εξετάζουμε την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και τις αιτίες της, συμπεριλαμβανομένων της κληρονομικότητας και των παραγόντων κινδύνου για επιπλοκές.
Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Κληρονομικότητα
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια γενικά κληρονομείται με αυτοσωμικό τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι τα βιολογικά παιδιά ενός προσβεβλημένου γονέα έχουν 50% πιθανότητα το καθένα να κληρονομήσει τη γενετική μετάλλαξη.
Αν και οι μεταλλάξεις που προκαλούν την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια συνήθως μεταβιβάζονται από ένα μέλος της οικογένειας, μπορεί επίσης να είναι σποραδικές σε ορισμένες περιπτώσεις, που σημαίνει ότι η μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία, χωρίς να επηρεάζεται κάποιος γονέας.
Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων. Και ακόμη και άτομα που έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη μπορεί να μην αναπτύξουν αυτήν, ή τις επιπλοκές της.
Επιπλέον, κάποιος με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να έχει περισσότερο, ή λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από ένα άλλο μέλος της οικογένειας.
Μεταλλάξεις που προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Μεταλλάξεις σαρκομερίου
Ο πιο κοινός τύπος μεταλλάξεων που προκαλούν HCM είναι μεταλλάξεις σε σαρκομερικές πρωτεΐνες στην καρδιά.
Τα σαρκομερή είναι πρωτεΐνες που βρίσκονται στα μυϊκά κύτταρα. Οι μεταλλάξεις στα σαρκομερή που προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχουν ως αποτέλεσμα την πάχυνση του καρδιακού μυός, την αποδιοργάνωση των μυϊκών ινών και την δημιουργία ουλών.
Ακολουθεί μια λίστα μεταλλάξεων σε σαρκομερικές πρωτεΐνες που είναι γνωστό ότι προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια:
- MYH7: Βαριά αλυσίδα β-μυοσίνης
- MYBPC3: Πρωτεΐνη C3 που προσκολλάται στην μυοσίνη
- TNNT2: Καρδιακή τροπονίνη Τ
- TNNI3: Καρδιακή τροπονίνη Ι
- TPM1: α-τροπομυοσίνη
- MYL2: Ρυθμιστική ελαφριά αλυσίδα μυοσίνης
- MYL3: Απαραίτητη ελαφριά αλυσίδα μυοσίνης
- ACTC1: Καρδιακή α-ακτίνη
- CSRP3: πρωτεΐνη 3 πλούσια σε κυστεΐνη και γλυκίνη
Σε άτομα που έχουν μετάλλαξη σαρκομερίου, οι μεταλλάξεις στη βαριά αλυσίδα της βήτα μυοσίνης και στην πρωτεΐνη C3 που δεσμεύει τη μυοσίνη είναι οι πιο κοινές αιτίες.
Εντοπίζονται στο 70% περίπου των περιπτώσεων. Οι άλλες μεταλλάξεις σαρκομερίου αντιπροσωπεύουν μόνο το 1-5% των μεταλλάξεων.
Γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται σε άτομα των οποίων οι απεικονιστικές εξετάσεις αποκαλύπτουν σημάδια πιθανής υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο μετά τη διάγνωση να ελεγχθούν και τα μέλη της οικογένειας για κάποια γονιδιακή μετάλλαξη.
Παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο
Η πάχυνση του καρδιακού μυός, η αποδιοργάνωση των μυϊκών ινών και οι ουλές στον καρδιακό ιστό μπορεί να οδηγήσουν σε αρρυθμίες και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Μάλιστα, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η πιο συχνά αναγνωρισμένη αιτία αιφνίδιου θανάτου σε αθλητές κάτω των 30 ετών.
Οι παρακάτω είναι παράγοντες που διαπιστώθηκε ότι σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.
Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος σε μέλος της οικογένειας
Ο κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου αυξάνεται εάν έχει ήδη παρουσιαστεί σχετικό επεισόδιο σε ένα μέλος της οικογένειας. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν αυτό το μέλος της οικογένειας είναι στενός συγγενής (πρώτου ή δεύτερου βαθμού) και ήταν λιγότερο από 50 ετών τη στιγμή του επεισοδίου.
Ευρήματα από απεικονιστικό έλεγχο της καρδιάς
Η αριστερή κοιλία είναι ο κύριος μυϊκός θάλαμος της καρδιάς που αντλεί αίμα στο σώμα. Οι μη επεμβατικές απεικονιστικές εξετάσεις, όπως το ηχοκαρδιογράφημα και η μαγνητική τομογραφία καρδιάς (MRI), δίνουν πληροφορίες για την αριστερή κοιλία που μπορούν να προβλέψουν ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο.
Τα ευρήματα που μπορεί να υποδηλώνουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια περιλαμβάνουν:
- Πάχος του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας: Φυσιολογικά, η αριστερή κοιλία έχει πάχος λιγότερο από 1 εκατοστό. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ωστόσο, η αριστερή κοιλία είναι παχύτερη. Οι ασθενείς με πάχος τοιχώματος της αριστερής κοιλίας 3 εκατοστά ή περισσότερο διατρέχουν υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
- Δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας: Το κλάσμα εξώθησης (EF) είναι ένα μέτρο της λειτουργίας άντλησης της καρδιάς. Το EF είναι η αναλογία του αίματος που αντλείται με κάθε καρδιακό παλμό. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, όταν το EF είναι κάτω από 50%, ο κίνδυνος αιφνιδίου καρδιακού θανάτου είναι υψηλότερος.
- Εκτεταμένες ουλές: Η καρδιακή μαγνητική τομογραφία μπορεί να αποκαλύψει ουλές στην καρδιά. Όταν λιγότερο από το 15% της καρδιάς έχει ουλές, ο κίνδυνος αιφνιδίου καρδιακού θανάτου είναι υψηλότερος.
Ιστορικό ανεξήγητης συγκοπής
Εκείνοι με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που είχαν πρόσφατα ανεξήγητα λιποθυμικά επεισόδια κινδυνεύουν επίσης από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. «Ανεξήγητη» συγκοπή, ή λιποθυμία σημαίνει ότι δεν υπήρχε προφανής αιτία απώλειας συνείδησης, όπως για παράδειγμα, λιποθυμία κατά τη λήψη αίματος.
Πηγή: https://www.iatropedia.gr
Πηγή φωτογραφίας: https://secure.gravatar.com
