Η επίδραση γονιδίου της νόσου Αλτσχάιμερ ξεκινά από την παιδική ηλικία

69

14/7/2016

Ένα γονίδιο που σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ μπορεί να αρχίζει να δείχνει τις επιπτώσεις του στην εγκεφαλική δομή και την πνευματική οξύτητα, ήδη από την προσχολική ηλικία, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neurology.

Εδώ και αρκετά χρόνια είναι γνωστό ότι το γονίδιο APOE σχετίζεται με τον κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ, ενώ οι φορείς της μετάλλαξης e4 του εν λόγω γονιδίου έχουν υψηλότερο του μέσου όρου κίνδυνο νόσησης.

Η νέα μελέτη έρχεται να επιβεβαιώσει άλλες που έχουν δείξει ότι η επίδραση του γονιδίου APOE μπορεί να είναι εμφανής ήδη από την πρώιμη παιδική ηλικία.

Το γονίδιο APOE έχει τρεις εκδοχές: e2, e3 και e4. Ο καθένας εξ ημών είναι φορέας δύο αντιγράφων του γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Η μετάλλαξη e3 είναι η συχνότερη, με πάνω από τα τρία τέταρτα του γενικού πληθυσμού να είναι φορείς τουλάχιστον ενός αντιγράφου.

Περίπου το 14% είναι φορείς της e4 , ενώ το 8% της e2. Τα άτομα με ένα αντίγραφο της e4 έχουν υψηλότερο του μέσου όρου κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ. Οι έχοντες δύο αντίγραφα της μετάλλαξης αντιμετωπίζουν ακόμα μεγαλύτερο κίνδυνο.

Αν και η e2 είναι σπάνια και δεν γνωρίζουμε πολλά στοιχεία γι’ αυτήν, υπάρχουν δεδομένα που αναδεικνύουν έναν νευρο-προστατευτικό ρόλο και εικάζουμε ότι ενδεχομένως να συντελεί σε μείωση των πιθανοτήτων εκδήλωσης συμπτωμάτων άνοιας, εκτός αν το άτομο είναι επίσης φορέας ενός αντιγράφου της e4.

Πάντως, θα πρέπει να σημειωθεί ότι, υπάρχουν πάσχοντες με νόσο Αλτσχάιμερ που δεν είναι φορείς της e4 καθώς και φορείς της που δεν πάσχουν από τη νόσο.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Χαβάη, με επικεφαλής την νευρολόγο Λίντα Τσανγκ, διαπίστωσαν ότι οι εγκεφαλικές απεικονίζει παιδιών με την μετάλλαξη e4 έδειχναν βραδύτερη ανάπτυξη συγκεκριμένων εγκεφαλικών περιοχών. Πρόκειται για τις ίδιες περιοχές που συχνά εμφανίζουν ατροφία στα άτομα με νόσο Αλτσχάιμερ.

Επιπλέον, ορισμένα από τα παιδιά με την μετάλλαξη e4 είχαν χειρότερες επιδόσεις στα τεστ μνήμης και σκέψης, αν και η υστέρηση αυτή εξαφανίστηκε μετά τηνηλικία των οκτώ έως 10 ετών.

Το δείγμα απαρτιζόταν από σχεδόν 1.200 υγιή παιδιά και εφήβους. Το 62% είχε δύο αντίγραφα e3, το ένα τέταρτο τουλάχιστον ένα αντίγραφο της e4 και λιγότερο 2% είχε δύο αντίγραφα της e4.

Τα παιδιά με ένα ή δύο αντίγραφα e4 ήταν αυτά που διέφεραν από τα άλλα σε ορισμένους δείκτες της εγκεφαλικής δομής.

Ομοίως, τα παιδιά με δύο αντίγραφα e4 ή ένα e4 και ένα e2, έτειναν να έχουν τις χειρότερες επιδόσεις στα τεστ μνήμης, σκέψης και προσοχής τουλάχιστον μέχρι την ηλικία των οκτώ ή δέκα ετών.

Σύμφωνα με την Δρ Τσανγκ πιθανόν τα άτομα φορείς της e4 να είναι ευάλωτα στην αρχή και στο τέλος της ζωής τους. Και επισημαίνει ότι δύο πρόσφατες μελέτες σε βρέφη που ήταν φορείς της e4 έδειξαν συγκεκριμένες δομικές ανωμαλίες στις εγκεφαλικές περιοχές που επηρεάζονται συνήθως από τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Μαίρη Μπιμπή