Συνεχίζεται η μελέτη για τη νόσο NPC στη Σαντορίνη

19

5/6/2015

Η επιστημονική ομάδα του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού που διεξάγει μελέτη στη Σαντορίνη για τη νόσο Νiemann – Pick τύπου C (NPC) θα βρίσκεται και πάλι στο νησί το διάστημα 5-7 Ιουνίου, ώστε να εμπλουτίσει τη μελέτη της και να ενημερώσει περισσότερους κατοίκους για την ασθένεια.

H νόσος NPC είναι ένα σπάνιο και σοβαρό κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το NPC1. Οι πάσχοντες εμφανίζουν σοβαρά προβλήματα στο συκώτι, στον σπλήνα και στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι φορείς της νόσου είναι υγιείς, δεν παρουσιάζουν επομένως κάποια συμπτώματα, γι’αυτό και δεν μπορούν να γνωρίζουν ότι είναι φορείς. Όταν όμως δύο φορείς παντρευτούν, έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να γεννήσουν ένα παιδί που θα έχει τη νόσο.

Στην Σαντορίνη, σύμφωνα με τα προκαταρκτικά αποτελέσματα της μελέτης, έχει βρεθεί ότι υπάρχει αυξημένος αριθμός ατόμων που είναι φορείς της νόσου διότι φέρουν μία συγκεκριμένη μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο. Σκοπός της μελέτης είναι η ανίχνευση όσο το δυνατόν περισσοτέρων ατόμων που φέρουν αυτήν τη μετάλλαξη. Η εξέταση για τη μετάλλαξη γίνεται με λήψη μικρής ποσότητας αίματος.

Η σημασία της ανίχνευσης της μετάλλαξης είναι να δοθεί γενετική συμβουλευτική και να προληφθεί η γέννηση ενός πάσχοντος ατόμου. Όταν σε ένα ζευγάρι και οι δύο είναι φορείς της συγκεκριμένης μετάλλαξης και το γνωρίζουν έχουν την επιλογή του έγκαιρου προγεννητικού ελέγχου σε μία εγκυμοσύνη.

Επιστημονικός υπεύθυνος της μελέτης είναι η Δρ. Ελένη Μιχελακάκη, Βιοχημικός, Διευθύντρια της Διεύθυνσης Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας του Ι.Υ.Π. Επιστημονικοί συνεργάτες είναι η Δρ. Ειρήνη Μαυρίδου, Βιολόγος της Δ/νσης, η ιατρός κ. Γιολάντα Γυφτοδήμου, Κλινική Γενετίστρια, Αναπληρώτρια Δ/ντρια της Δ/νσης Γενετικής και η κ. Μαρία Γρηγοριάδου, Βιολόγος της Δ/νσης.

Όσοι κάτοικοι με καταγωγή από την ευρύτερη περιοχή της Σαντορίνης ενδιαφέρονται να συμμετέχουν στην μελέτη, μπορούν να επισκεφθούν την Παρασκευή 5 Ιουνίου το απόγευμα, το Σάββατο 6 Ιουνίου το πρωί ή το απόγευμα και την Κυριακή 7 Ιουνίου το πρωί, την αίθουσα του πολιτιστικού συλλόγου Εμπορείου όπου θα βρίσκεται η επιστημονική ομάδα του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για ενημέρωση και λήψη αίματος.

ΠΗΓΗ: atlantis-santorini.net