«Γενετικά νοσήματα-Γενετική συμβουλευτική» στο Cafe Scientifique

89

19/5/2014

Τα αίτια των κληρονομικών ασθενειών και τις νέες μεθόδους πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας, πραγματεύεται η όγδοη ομιλία, ανοικτή για το κοινό, του καινοτόμου θεσμού Cafe Scientifique, την Τρίτη 20 Μαΐου, με ομιλήτρια την Μαρία Τζέτη, επίκουρη Καθηγήτρια στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών (Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Τομέας Υγείας Μητέρας Παιδιού).

Σήμερα είναι γνωστές περίπου 4.000 ασθένειες που οφείλονται σε μονονουκλεοτιδικές αλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα (μονογονιδιακά νοσήματα). Στο 50% των αποβολών που σημειώνονται στο 1ο τρίμηνο της κύησης υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία, ενώ το 2% νεογνών έχουν χρωμοσωμική ανωμαλία ή μονογονιδιακό νόσημα και το 30% των εισαγωγών στα παιδιατρικά νοσοκομεία και 40-50% των θανάτων της παιδικής ηλικίας οφείλονται σε γενετικές και συγγενείς ανωμαλίες. 

Πώς μπορεί να συμβάλει η προγενετική διάγνωση στην πρόληψη;

Ειδικά όσον αφορά στα κληρονομικά νοσήματα οι διάφορες θεραπείες που έχουν δοκιμαστεί θεραπεύουν μόνο τα συμπτώματα της ασθένειας, ενώ οι γονιδιακές διαταραχές που προκαλούν τη νόσο στην πλειονότητα τους εξακολουθούν να παραμένουν αθεράπευτες. Η γονιδιακή θεραπεία στοχεύει στην επιδιόρθωση της μοριακής διαταραχής με την εισαγωγή στα κύτταρα του φυσιολογικού προϊόντος του γονιδίου, όμως η θεραπεία δεν είναι μόνιμη. Μια άλλη μορφή θεραπείας κάνει χρήση των νουκλεϊκών οξέων ως φάρμακα, με στόχο κυρίως το μόριο του RNA αλλά και το DNA που παράγονται από το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Πρόσφατα, μια ποικιλία φαρμάκων έχουν δοκιμαστεί τα οποία δρουν ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης στο γονίδιο. Όμως όλες οι νέες θεραπείες εγείρουν σοβαρά προβλήματα ασφάλειας για τους ασθενείς και προβλήματα ηθικής τα οποία πρέπει να επιλυθούν πριν την εφαρμογή των θεραπειών αυτών σε ασθενείς.

Όλα τα κληρονομικά χαρακτηριστικά ελέγχονται από την αλληλουχία του DNA (δηλαδή τα γονίδια), τα οποία βρίσκονται στα κύτταρα μας. Η αλληλουχία του DNA καθενός από εμάς είναι και ο λόγος που είμαστε όλοι διαφορετικοί και ίσως μοναδικοί. Η αλληλούχιση του ανθρωπίνου γονιδιώματος και η ανάπτυξη νέας μεθοδολογίας έχει οδηγήσει σε μια έκρηξη γνώσης με πληροφορίες, αρκετές από τις οποίες ακόμη δεν μπορούμε να διαχειριστούμε. Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 6 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια. Οποιαδήποτε δύο άτομα διαφέρουν σε περίπου 3 εκατομμύρια νουκλεοτίδια, ενώ μια αλλαγή σε ένα και μόνο νουκλεοτίδιο μπορεί να καταλήξει σε βελτίωση της φυσικής κατάστασης ή σε νόσημα. 

Υπάρχει τρόπος να βρούμε και ερμηνεύσουμε αυτές τις αλλαγές σε κάθε άτομο με ακρίβεια;

Οι ομιλίες του Cafe Scientifique, διεξάγονται στο χώρο του Άστυ 68 (Κωσταντινουπόλεως 68, κοντά στη στάση Μετρό Κεραμεικός, 210 3466896), μια φορά το μήνα, ημέρα Τρίτη (19:00). 

Υπενθυμίζεται ότι το Cafe Scientifique είναι ένας θεσμός που λειτουργεί με μεγάλη επιτυχία και στο εξωτερικό. Περιλαμβάνει μια σειρά επιστημονικών διαλέξεων ανοιχτών και προσιτών στο κοινό, που δίνει σε όλους τους πολίτες τη δυνατότητα να ενημερωθούν δωρεάν για επιστημονικά θέματα και να γνωρίσουν τους ανθρώπους που ασχολούνται με αυτά.